Terapéutica

Acondroplasia

Última actualización: 3/20/2014

La acondroplasia es el tipo más común de enanismo. Hace parte de un grupo de enfermedades conocidas como condrodisplasias. Ocurre con una frecuencia de 1 en 15,000. Se caracteriza por baja estatura, miembros cortos, puente nasal baja y estrechamiento del canal medular. La acondroplasia es causada, en el 97% de los casos, por una mutación en el gen FGFR3. Cuando esta mutación es heredada, la forma de herencia es autosómica dominante. [1][2][3]


Última actualización: 3/20/2014

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