El síndrome de Ehlers-Danlos (EDS) es formado por un grupo de enfermedades hereditarias del tejido conectivo en el que las personas afectadas tienen piel muy elástica, movilidad exagerada de las articulaciones y fragilidad de los tejidos. Se conocen por lo menos seis tipos diferentes de acuerdo a las señales y síntomas y la forma de herencia. Sin embargo hay algunos pacientes que no se pueden incluir en ninguno de los tipos.
La forma variante de Ehlers-Danlos asociada a heterotopía periventricular nodular es uno de estos tipos.
La heterotopía periventricular nodular (HPN) es una condición causada por defectos en la migración de las neuronas del cerebro. Los pacientes afectados son mujeres que tienen epilepsia. La condición se hereda de forma dominante ligada al cromosoma X. Es causada por mutaciones en el gen FLNA, que funciona principalmente en el cerebro.
Se parece mucho al síndrome de Ehlers-Danlos tipo III o hipermóvil (este tipo tiene movilidad extrema de las articulaciones y dislocaciones frecuentes) pero tiene hallados adicionales como la heterotopía ventricular nodular y alteraciones de la curvatura de la columna.[1][2][3][4]
Última actualización: 1/23/2015
Nicolas Gonzalez Casares: