La galactosemia significa "galactosa en la sangre" y es una condición heredada poco frecuente. Las personas con galactosemia tienen problemas para digerir un tipo de azúcar llamado galactosa, que se encuentra en la leche y en sus derivados. Es debida a la falta o mal funcionamiento de una de las 3 enzimas que "quiebran” (metabolizan) la galactosa. Al no poderse metabolizar correctamente la galactosa no se puede convertir en glucosa y se acumula en la sangre y en otros tejidos del cuerpo causando los síntomas de la enfermedad como letargia, dificultad para alimentarse, dificultad para crecer y ganar peso, coloración amarillenta de la piel, cataratas en los ojos, problemas en los riñones, problemas en el hígado y sangramientos.[1][2] Hay diferentes tipos de galactosemia:
• Galactosemia clásica (tipo I): Es la forma más común y más grave de la enfermedad) causada por deficiencia de la enzima galactosa-1-fosfato-uridiltransferasa (GALT) debido a alteraciones (mutaciones) en el gen GALT.
• Galactosemia tipo II: Es más leve que el tipo I. El síntoma principal es la catarata. Causada por deficiencia de la enzima galactoquinasa debido a mutaciones en el gen GALK1.
• Galactosemia tipo III: Puede ser leve o moderada. Es causada por deficiencia de la enzima galactosa epimerasa debido a mutaciones en el gen GALE.
Los tres tipos se heredan de forma autosómica recesiva.[1][2]
Última actualización: 3/5/2015
Nicolas Gonzalez Casares: