La forma variante de Ehlers-Danlos asociada a heterotopía periventricular nodular es uno de los tipos del síndrome de Ehlers-Danlos.
La heterotopía periventricular nodular (HPN) es una condición causada por defectos en la migración de las neuronas del cerebro. Los pacientes afectados son mujeres que tienen epilepsia. La condición se hereda de forma dominante ligada al cromosoma X. Es causada por mutaciones en el gen FLNA, que funciona principalmente en el cerebro.
Se parece mucho al síndrome de Ehlers-Danlos tipo III o hipermóvil (este tipo tiene movilidad extrema de las articulaciones y dislocaciones frecuentes) pero tiene hallados adicionales como la heterotopía ventricular nodular y alteraciones de la curvatura de la columna.[1][2][3][4]
Última actualización: 1/23/2015
Nicolas Gonzalez Casares: