Una vez finalizado el encuentro celebrado en Sevilla entre el 13 y el 15 de febrero, y que ha congregado a cerca de 400 personas entre expertos, sanitarios, representantes de la industria, la administración y pacientes, incluimos las principales conclusiones que servirán de guía de trabajo de cara al próximo congreso
1. Actualmente el acceso al diagnóstico es uno de los desafíos más urgentes de las Enfermedades Raras en el mundo. Es necesario facilitar dicho acceso a los pacientes, incentivando la movilidad de las personas, muestras y datos.
2. La medicina de precisión o personalizada es una estrategia muy eficaz para encontrar terapias en las Enfermedades Raras.
3. Compartir información se erige como elemento determinante para avanzar en el estudio de las Enfermedades Raras. Las Redes de Referencia son estructuras que están dinamizando esta actividad.
4. Es importante aprovechar el conocimiento generado en la investigación de una Enfermedades Raras para aplicarlo en la investigación de otras, recogiendo todo el conocimiento transversal que se genera.
5. La industria farmacéutica es ahora consciente de la importancia del desarrollo de nuevos productos para el diagnóstico, prevención y tratamiento de las Enfermedades Raras.
6. Sigue siendo necesario establecer un fondo económico estatal específico para sufragar los tratamientos y la
asistencia a los pacientes con Enfermedades Raras.
7. Los pacientes siempre han tenido y tendrán el lugar más destacado en los sucesivos Congresos. Su voz, sus reivindicaciones, sus anhelos, su testimonio vital se convierten en el estímulo para seguir luchando con ellos y para ellos.
Nicolas Gonzalez Casares: