El síndrome de Dravet (SD), también conocido como Epilepsia Mioclónica Severa de la Infancia (SMEI), es una enfermedad rara asociada a mutaciones en el gen SCN1A para la que, en la actualidad, no se conoce cura. El SD se inicia en la infancia, y como en muchas enfermedades poco frecuentes, el diagnóstico certero y temprano es una de las claves para empezar a abordar adecuadamente las necesidades del paciente. El SD es una enfermedad que va mucho más allá de los episodios epilépticos que sufren los pacientes ya que pueden dejar graves secuelas neurológicas que afectan tanto a nivel motor como cognitivo. A este respecto, es importante recalcar la necesidad de una mayor formación de los profesionales sanitarios para seguir avanzando en el conocimiento de esta patología que suele detectarse en niños, aunque en muchos casos se diagnostica ya en edad adulta. Además, es necesario ofrecer herramientas a los cuidadores para enfrentar la enfermedad y mejorar la calidad de vida de los pacientes y de sus cuidadores, normalmente familiares.
Estos fueron, entre otros, los aspectos esenciales demandados desde la perspectiva de los pacientes y de sus cuidadores en un encuentro de expertos organizado por Diariofarma para debatir sobre los resultados de un proyecto, que ha contado con la colaboración de Zogenix y de Omakase Consulting. El debate, que se ha llevado a cabo de forma telemática, ha reunido al presidente de la Fundación Síndrome de Dravet, José Ángel Aibar; la directora de investigación de esta fundación, Elena Cardenal; el director de la Asociación Apoyo Dravet, Luis Miguel Aras; la presidenta de la Asociación Desafía Dravet, Rosa Sánchez y María José Martínez, miembro de la Asociación Apoyo Dravet.
En el encuentro se han puesto sobre la mesa diferentes aspectos sobre el tratamiento farmacológico actual de estos pacientes, como pueden ser los problemas y necesidades no cubiertas en términos de eficacia y seguridad. El tratamiento estándar actual se basa en el uso de antiepilépticos en monoterapia o en combinación, pero tal y como explicó Elena Cardenal, la enfermedad se expresa por diferentes mutaciones en el gen SCN1A, lo que da lugar a necesidades farmacológicas diferentes. Por ello, señaló que “no todos los fármacos son eficientes en todos los pacientes” y que, por lo general, los fármacos que existen tienen una eficiencia de reducción de crisis del 50%. Esta experta también resaltó que, además de las crisis epilépticas, en el abordaje terapéutico se deben tener en cuenta las comorbilidades asociadas al SD (motor y cognitivo/comportamiento) y, en este aspecto, “queda mucho por trabajar”.
José Ángel Aibar: “Es esencial manejar la enfermedad en el conjunto del paciente, de una manera holística”
Rosa Sánchez: “Nadie nos enseña y no sabemos cómo afrontar el Síndrome de Dravet, es necesaria una formación de los cuidadores en el momento del diagnóstico”
Por su parte, José Ángel Aibar resaltó la falta de alternativas terapéuticas en nuestro país. A este respecto, apuntó a “la lentitud de los procesos administrativos en España hace que transcurra más de un año para que fármacos que están aprobados a nivel europeo y que están disponibles en otros países, como Reino Unido o Alemania, no estén disponibles en España”, lo que genera diferencias de equidad entre pacientes de distintos territorios.
En materia de seguridad, Luis Miguel Aras señaló que, dado que el SD se aborda desde la politerapia, “la mayoría de los efectos son por acumulación”. Además, remarcó que es difícil diferenciar los efectos adversos del tratamiento de la propia enfermedad. El director de Apoyo Dravet reclamó la necesidad de utilizar correctamente las herramientas que existen en el sistema sanitario, para monitorizar los fármacos y sus posibles interacciones. Aras también hizo hincapié en que los efectos adversos en los pacientes con SD pueden permanecer mucho tiempo, incluso después de la retirada del medicamento. Además, señaló que debe tenerse en cuenta que “el hecho de cambiar de fármaco por problemas de eficacia o seguridad, ya de por sí provoca una desestabilización del paciente, causándole más crisis epilépticas tanto en la retirada como en el inicio del nuevo tratamiento”.
En relación con la elección del tratamiento, Aras señaló que, pese a la importancia de considerar los efectos adversos, las familias están dispuestas a asumirlos y afrontarlos si el balance beneficio-riesgo resulta favorable. Para él, esta cuestión debería tenerse en cuenta en el desarrollo de los medicamentos para esta enfermedad, apuntó. Otra de las cualidades que debería tener el tratamiento ideal para la directora de investigación de la Fundación Síndrome de Dravet, sería que fuera “una monoterapia específica para el SD, un todo en uno” teniendo en cuenta las crisis, pero también el efecto del tratamiento sobre las comorbilidades.
Por su parte, María José Martínez, madre y cuidadora de una paciente, destacó el “problema de la desinformación” que tienen los cuidadores lo cual les genera mucha ansiedad. “Es importante informar, al menos al principio de la enfermedad, de los efectos adversos a largo plazo”, hizo hincapié.
Necesidad de diagnóstico temprano para el abordaje adecuado de la enfermedad
Otra de las demandas que se resaltaron en el encuentro fue la necesidad de contar con guías clínicas específicas. En este aspecto, la intervención de Aibar fue clave ya que destacó que el problema “no es que no haya protocolos o guías específicas, sino que en España no existe una especialidad en “genética clínica”. Ello conlleva, según dijo, que el 80% de los niños y el 100% en pacientes adultos reciban un diagnóstico inicial diferente al SD. Dada la importancia y siendo esencial el diagnóstico temprano para abordar la enfermedad, desde la Fundación que preside han puesto en marcha un proyecto que consiste en proveer de manera gratuita a los pacientes que pueden tener sospecha de padecer el SD, la secuenciación completa del genoma. La iniciativa está teniendo, según dijo una gran acogida.
Por su parte, Aras también hizo hincapié en la importancia de las unidades de epilepsia. Estas disponen de más recursos que los neurólogos y neuropediatras que atienden la epilepsia y es, según él, “un concepto diferente”, ya que en estas unidades cuentan con profesionales muy actualizados en la enfermedad. El problema, apuntó Aras, es que muchos pacientes no están siendo derivados a esas unidades ya que no existen en todo el territorio nacional. Por ello, reclamó “potenciar las unidades de epilepsia, la formación de los profesionales y sus recursos”.
Luis Miguel Aras: “Hay que potenciar las unidades de epilepsia, la formación de los profesionales y sus recursos”
María José Martínez: “Los facultativos no entienden la base de la enfermedad y solo se centran en si el paciente tiene muchas o pocas crisis, pese a que el SD va mucho más allá”.
En este contexto, las intervenciones de Rosa Sánchez y María José Martínez, como madres y cuidadoras de pacientes con SD, dejaron claro que es esencial la formación específica de los profesionales a nivel sanitario, pero también en los ámbitos educativo y social. En concreto Martínez destacó que es muy difícil enfrentarse a una enfermedad rara y desconocida y en la que no todos los hospitales trabajan igual ya que existe un gran desconocimiento de la enfermedad. Para Martínez es esencial que los profesionales entiendan que el SD va más allá de las crisis epilépticas. “Los facultativos no entienden la base de la enfermedad y solo se centran en si el paciente tiene muchas o pocas crisis, pese a que el SD va mucho más allá”.
Por su parte, la presidenta de Desafía Dravet destacó que los pacientes con SD necesitan cuidados multiasistenciales y que el impacto de la enfermedad no sólo son las crisis epilépticas. Sánchez resaltó las carencias que existen en el sistema para que los propios profesionales puedan ayudar a las familias a averiguar cuáles son las necesidades básicas de los enfermos y los propios cuidadores. En este aspecto, Sánchez destacó que los facultativos “se centran muchísimo” en las crisis epilépticas y, al igual que Martínez, hizo hincapié en que la enfermedad va más allá, “es mucho más grave”. En cualquier caso, también reclama una formación a los padres para saber a qué aspectos de evolución de la enfermedad deben hacer más seguimiento para trasladárselo a los médicos. “Nadie nos enseña y no sabemos cómo afrontar el SD, es necesaria una formación de los cuidadores en el momento del diagnóstico”, y acompañamiento durante toda la enfermedad, resaltó. En este sentido, la presidenta de Desafía Dravet, también considera esencial el apoyo psicológico a los padres en el momento del diagnóstico de su hijo para ayudarles a superar esa mala noticia.
La directora científica de la Fundación Síndrome de Dravet destacó, al igual que el resto de los intervinientes, la importancia de un diagnóstico temprano. “En general el diagnóstico de enfermedades raras poco frecuentes tarda entre cinco y siete años, y se llega a consultar con unos ocho especialistas de media antes de conseguir un tratamiento”. Esta experta indicó que la llegada de los “test genéticos” está ayudando a facilitar la elección de un tratamiento eficiente. En el caso del SD es esencial porque hay muchos fármacos antiepilépticos específicamente contraindicados para pacientes con SD, por ello el diagnóstico es primordial, aseguró Cardenal.
A lo largo del debate surgió otra de las demandas más destacadas por las asociaciones, como fue la existencia de pacientes de SD adultos que no están diagnosticados adecuadamente. A este respecto, la presidenta de Desafía Dravet también recordó que los pacientes diagnosticados cuando eran niños seguirán siendo dependientes cuando lleguen a la edad adulta. Por ello, Sánchez hizo hincapié en que los padres tienen su mayor inquietud “en qué va a pasar” cuando ellos no estén. Según explicaron, hay muy pocos centros especializados, aunque desde las asociaciones se está reclamando su apertura, y estos enfermos cuentan con el gran problema de la integración. Además, cabe señalar que cada paciente presenta síntomas diferentes, y de ello, dependen sus necesidades, por lo que se podría decir que hay tantos tipos de Dravet como pacientes, señaló Sánchez.
En relación con la transición de los pacientes de la edad pediátrica a adultos, Aras explicó que “no es un problema sencillo, y en el SD es más complejo debido al tremendo cambio que se está produciendo en los últimos años respecto a las medicaciones, abordajes y en las actualizaciones que se necesitan”. El SD no deja de ser una enfermedad joven en términos médicos, muy centrada en neuropediatría y poco centrada en adultos, matizó Aras.
Aibar quiso resaltar que es necesario “más tratamientos específicos y protocolos exhaustivos de administración que se realicen de manera homogeneizada a través de un registro de pacientes y experiencias clínicas”.
Las necesidades de los pacientes para avanzar en el desarrollo cognitivo
En materia de evaluación del progreso de la enfermedad, se planteó que no existe un cuestionario de calidad de vida específico con las dimensiones cualitativas y cuantitativas apropiadas para capturar el problema del SD en España. La directora de investigación de la Fundación Síndrome de Dravet explicó que actualmente “no existe ningún sistema que permita evaluar los aspectos cognitivos de comportamiento”, y planteó como interesante el desarrollo de un sistema de medición que, utilizando juegos, pudiera aproximar una evaluación.
Elena Cardenal: “No todos los fármacos son eficientes en todos los pacientes (…) hace falta una monoterapia específica para el SD”
Esta petición fue secundada por el director de la Asociación Apoyo Dravet, que resaltó igualmente la necesidad de contar con herramientas para evaluar los cambios a nivel cognitivo. Herramientas que, según recalcó Aras, no están disponibles para cuidadores ni para profesionales. De esta forma, resaltó la importancia de que “sin abandonar el control de las crisis epilépticas, se debe empezar a trabajar en paralelo la capacidad intelectual y el desarrollo cognitivo de los pacientes”.
Por su parte, Aibar también incidió en que es necesario que se mida la evolución de la enfermedad de manera global y no simplemente centrándose en las crisis epilépticas. Para Aibar es esencial “manejar la enfermedad en el conjunto del paciente, de una manera holística”.
Impacto del SD sobre las familias
Otro de los aspectos que fueron resaltados principalmente por Cardenal fue la importancia de mejorar las comorbilidades asociadas al SD. Esta experta considera esencial mejorar la calidad de vida del paciente y de los cuidadores, familia, padres e incluso hermanos. En este contexto, Aibar señaló que la enfermedad afecta a todo el núcleo familiar. Rosa Sánchez explicó que la programación de un viaje o unas vacaciones en una familia con un paciente con SD requiere de planificación para conocer las estructuras sanitarias cercanas para acudir en caso necesario.
También se abordó el impacto financiero sobre los pacientes y sus familiares. Tanto los costes indirectos como sociales fueron resaltados por Aras que en su intervención refirió que en España debe tenerse en cuenta que uno de los familiares de los pacientes con SD, en su mayoría uno de los padres, dejan de trabajar, “con lo que la disminución de ingresos es importante”. Según un estudio de Desafía Dravet, son en su mayoría mujeres quienes dejan de trabajar, además de que en el 88% de los casos es quien se convierte en el cuidador principal.
Además, Aras puso encima de la mesa la existencia de ayudas públicas a padres de menores dependientes a las que se podrían acoger, pero tal y como denunció María José Martínez, las familias no reciben información suficiente sobre las mismas. La presidenta de Desafía Dravet, coincidió con Martínez en relación con esa falta de información sobre cómo obtener dichas ayudas, y expresó la gran dificultad que tienen las familias a la hora de justificar las necesidades de un paciente con SD, a nivel económico y social.
Covid y pacientes con SD
El debate se cerró con una valoración de lo que la covid ha supuesto para los pacientes con esta enfermedad. Aibar señaló que, al igual que el resto de los enfermos graves crónicos han sido los grandes olvidados. El presidente de la Fundación Síndrome de Dravet aseguró que estos pacientes han visto interrumpido el acceso a los servicios educativos y terapéuticos, es decir, “la rutina necesaria” para ellos.
Por su parte, Aras explicó que tanto como padre y como director de la Asociación Apoyo Dravet, lo ha vivido “con preocupación”. Según él, las restricciones y confinamientos afectan a alguna de las funciones cerebrales “de una manera dramática y los pacientes de SD no tienen los recursos para combatirlos”.
La pérdida de habilidades logradas es otro de los problemas detectados, según explicó María José Martínez. Abandonar las rutinas o cualquier cambio en ellas “desestabiliza ahora mucho más que antes del confinamiento”.
Por último, el aislamiento social provocado por la covid-19 ha provocado, según Rosa Sánchez, un deterioro cognitivo a su hijo que le hace “todavía más dependiente”. Además, explicó que las medidas covid-19 en los colegios no contemplan las necesidades de estos niños y, por ello, como madre reclamó “una educación domiciliaria para estos niños con necesidades especiales”.
Nicolas Gonzalez Casares: